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मानव आनुवंशिकी, Human genetics, निषेचन, लिंग निर्धारण, और विभेदन, गुणसूत्र

मानव आनुवंशिकी (Human genetics) :- माता-पिता से बच्चों द्वारा विशेषताओं की विरासत का अध्ययन। मनुष्यों में वंशानुक्रम अन्य जीवों से किसी भी मौलिक तरीके से भिन्न नहीं होता है।  मानव आनुवंशिकता का अध्ययनआनुवंशिकी में एक केंद्रीय स्थान रखता है।

मानव आनुवंशिकता का अध्ययन आनुवंशिकी में एक केंद्रीय स्थान रखता है। इस रुचि का अधिकांश हिस्सा यह जानने की मूल इच्छा से उपजा है कि मनुष्य कौन हैं और वे जैसे हैं वैसे क्यों हैं। 
अधिक व्यावहारिक स्तर पर, आनुवंशिक घटक वाले रोगों की भविष्यवाणी, निदान और उपचार में मानव आनुवंशिकता की समझ का महत्वपूर्ण महत्व है। 
मानव स्वास्थ्य के आनुवंशिक आधार को निर्धारित करने की खोज ने चिकित्सा आनुवंशिकी के क्षेत्र को जन्म दिया है। सामान्य तौर पर, चिकित्सा ने मानव आनुवंशिकी पर ध्यान और उद्देश्य दिया है, इसलिए चिकित्सा आनुवंशिकी और मानव आनुवंशिकी शब्दों को अक्सर पर्यायवाची माना जाता है।  

मानव गुणसूत्र (The human chromosomes)

साइटोजेनेटिक्स में एक नया युग, गुणसूत्रों के अध्ययन से संबंधित जांच का क्षेत्र, 1956 में जो हिन तजियो और अल्बर्ट लेवन द्वारा खोज के साथ शुरू हुआ कि मानव दैहिक कोशिकाओं में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं। उस समय से यह क्षेत्र आश्चर्यजनक तेजी से आगे बढ़ा है और यह प्रदर्शित किया है कि मानव गुणसूत्र विचलन भ्रूण की मृत्यु और दुखद मानव रोगों के प्रमुख कारणों के रूप में रैंक करते हैं, जिनमें से कई बौद्धिक अक्षमता के साथ होते हैं। चूंकि गुणसूत्रों को केवल समसूत्रण के दौरान ही चित्रित किया जा सकता है, इसलिए उस सामग्री की जांच करना आवश्यक है जिसमें कई विभाजित कोशिकाएं होती हैं। यह आमतौर पर रक्त या त्वचा से कोशिकाओं के संवर्धन द्वारा पूरा किया जा सकता है, क्योंकि कृत्रिम संस्कृति की अनुपस्थिति में केवल अस्थि मज्जा कोशिकाओं (गंभीर अस्थि मज्जा रोग जैसे ल्यूकेमिया को छोड़कर आसानी से नमूना नहीं) में पर्याप्त मिटोस होते हैं। विकास के बाद, कोशिकाओं को स्लाइड पर तय किया जाता है और फिर विभिन्न प्रकार के डीएनए-विशिष्ट दागों से दाग दिया जाता है जो गुणसूत्रों के चित्रण और पहचान की अनुमति देते हैं। 1959 में स्थापित गुणसूत्र वर्गीकरण की डेनवर प्रणाली ने गुणसूत्रों को उनकी लंबाई और सेंट्रोमियर की स्थिति से पहचाना। तब से विशेष धुंधला तकनीकों के उपयोग से विधि में सुधार हुआ है जो प्रत्येक गुणसूत्र को अद्वितीय प्रकाश और अंधेरे बैंड प्रदान करता है। ये बैंड क्रोमोसोमल क्षेत्रों की पहचान की अनुमति देते हैं जो डुप्लिकेट, गायब या अन्य गुणसूत्रों में स्थानांतरित हो जाते हैं। एक पुरुष और एक महिला के कैरियोटाइप (यानी, गुणसूत्र की भौतिक उपस्थिति) दिखाने वाले माइक्रोग्राफ का उत्पादन किया गया है। 

एक विशिष्ट माइक्रोग्राफ में 46 मानव गुणसूत्र (द्विगुणित संख्या) सजातीय जोड़े में व्यवस्थित होते हैं, प्रत्येक में एक मातृ रूप से व्युत्पन्न और एक पितृ रूप से व्युत्पन्न सदस्य होता है। एक्स और वाई क्रोमोसोम को छोड़कर सभी क्रोमोसोम गिने जाते हैं, जो कि सेक्स क्रोमोसोम हैं। मनुष्यों में, जैसा कि सभी स्तनधारियों में होता है, सामान्य मादा में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं और सामान्य पुरुष में एक एक्स गुणसूत्र और एक वाई गुणसूत्र होता है। मादा इस प्रकार समयुग्मक लिंग है, क्योंकि उसके सभी युग्मकों में सामान्य रूप से एक X गुणसूत्र होता है। नर विषमयुग्मजी है, क्योंकि वह दो प्रकार के युग्मक उत्पन्न करता है - एक प्रकार जिसमें एक X गुणसूत्र होता है और दूसरा जिसमें एक Y गुणसूत्र होता है। इस बात के अच्छे प्रमाण हैं कि मनुष्यों में Y गुणसूत्र, ड्रोसोफिला के विपरीत, दुर्भावना के लिए आवश्यक (लेकिन पर्याप्त नहीं) है। 

निषेचन, लिंग निर्धारण, और विभेदन (Fertilization, sex determination, and differentiation)

एक इंसान दो कोशिकाओं के मिलन से पैदा होता है, एक मां से एक अंडा और एक पिता से एक शुक्राणु। मानव अंडे की कोशिकाएं नग्न आंखों से मुश्किल से दिखाई देती हैं। वे आमतौर पर एक समय में अंडाशय से डिंबवाहिनी (फैलोपियन ट्यूब) में बहाए जाते हैं, जिसके माध्यम से वे गर्भाशय में जाते हैं। निषेचन, एक शुक्राणु द्वारा अंडे का प्रवेश, डिंबवाहिनी में होता है। यह यौन प्रजनन की मुख्य घटना है और नए व्यक्ति के आनुवंशिक संविधान को निर्धारित करती है। मानव लिंग निर्धारण एक आनुवंशिक प्रक्रिया है जो मूल रूप से निषेचित अंडे में Y गुणसूत्र की उपस्थिति पर निर्भर करती है। यह गुणसूत्र पुरुष (एक अंडकोष) में अविभाजित गोनाड में परिवर्तन को उत्तेजित करता है। Y गुणसूत्र की गोनैडल क्रिया सेंट्रोमियर के पास स्थित एक जीन द्वारा मध्यस्थता की जाती है; यह जीन एक कोशिका सतह अणु के उत्पादन के लिए कोड करता है जिसे एच-वाई एंटीजन कहा जाता है। आंतरिक और बाहरी दोनों तरह की शारीरिक संरचनाओं का आगे विकास, जो कि दुर्भावना से जुड़े हैं, अंडकोष द्वारा उत्पादित हार्मोन द्वारा नियंत्रित होते हैं। किसी व्यक्ति के लिंग के बारे में तीन अलग-अलग संदर्भों में सोचा जा सकता है: क्रोमोसोमल सेक्स, गोनाडल सेक्स और एनाटॉमिक सेक्स। इनके बीच विसंगतियां, विशेष रूप से बाद के दो, अस्पष्ट सेक्स वाले व्यक्तियों के विकास में परिणत होती हैं, जिन्हें अक्सर उभयलिंगी कहा जाता है। समलैंगिकता उपरोक्त लिंग-निर्धारण कारकों से असंबंधित है। यह दिलचस्पी की बात है कि एक नर गोनाड (अंडकोष) की अनुपस्थिति में आंतरिक और बाहरी सेक्स एनाटॉमी हमेशा मादा होती है, यहां तक ​​कि मादा अंडाशय की अनुपस्थिति में भी। अंडाशय के बिना एक महिला, निश्चित रूप से, बांझ होगी और सामान्य रूप से यौवन से जुड़े किसी भी महिला विकासात्मक परिवर्तन का अनुभव नहीं करेगी। ऐसी महिला को अक्सर टर्नर सिंड्रोम होता है। यदि X-युक्त और Y-युक्त शुक्राणु समान संख्या में उत्पन्न होते हैं, तो साधारण संयोग के अनुसार गर्भाधान (निषेचन) के समय लिंग अनुपात आधे लड़के और आधी लड़कियां, या 1: 1 होने की उम्मीद होगी। नए निषेचित मानव अंडे अभी तक संभव नहीं हैं, और लिंग-अनुपात डेटा आमतौर पर जन्म के समय एकत्र किया जाता है। नवजात शिशुओं की लगभग सभी मानव आबादी में, पुरुषों की थोड़ी अधिकता होती है; प्रति 100 लड़कियों पर लगभग 106 लड़के पैदा होते हैं। हालांकि, जीवन भर पुरुषों की मृत्यु दर थोड़ी अधिक होती है; यह धीरे-धीरे लिंगानुपात को तब तक बदलता है जब तक कि लगभग 50 वर्ष की आयु के बाद महिलाओं की अधिकता न हो जाए। अध्ययनों से संकेत मिलता है कि पुरुष भ्रूणों में जन्मपूर्व मृत्यु दर अपेक्षाकृत अधिक होती है, इसलिए गर्भाधान के समय लिंग अनुपात से पुरुषों के पक्ष में होने की उम्मीद की जा सकती है, जो जन्म के समय देखे गए 106: 100 के अनुपात से भी अधिक होगा। पुरुष धारणाओं की स्पष्ट अधिकता के लिए ठोस स्पष्टीकरण स्थापित नहीं किया गया है; यह संभव है कि वाई-युक्त शुक्राणु मादा प्रजनन पथ के भीतर बेहतर ढंग से जीवित रहें, या वे इसे निषेचित करने के लिए अंडे तक पहुंचने में थोड़ा अधिक सफल हो सकते हैं। किसी भी मामले में, लिंग अंतर छोटा है, किसी भी एक जन्म में लड़के (या लड़की) के लिए सांख्यिकीय अपेक्षा अभी भी दो में से एक के करीब है। 

(एंटीबॉडी गठन के आनुवंशिकी) The genetics of antibody formation

प्रतिरक्षा प्रणाली के आनुवंशिकी को समझने में केंद्रीय समस्याओं में से एक एंटीबॉडी उत्पादन के आनुवंशिक विनियमन की व्याख्या करना है। इम्यूनोबायोलॉजिस्ट ने प्रदर्शित किया है कि सिस्टम एक मिलियन से अधिक विशिष्ट एंटीबॉडी का उत्पादन कर सकता है, प्रत्येक एक विशेष एंटीजन के अनुरूप है।

यह कल्पना करना मुश्किल होगा कि प्रत्येक एंटीबॉडी एक अलग जीन द्वारा एन्कोड किया गया है; इस तरह की व्यवस्था के लिए पूरे मानव जीनोम के अनुपातहीन हिस्से की आवश्यकता होगी।

पुनः संयोजक डीएनए विश्लेषण ने उन तंत्रों को प्रकाशित किया है जिनके द्वारा सीमित संख्या में इम्युनोग्लोबुलिन जीन इस विशाल संख्या में एंटीबॉडी को एन्कोड कर सकते हैं।

Autosomal recessive inheritance ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस

ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षण परिवारों के माध्यम से पारित होने के लिए एक विशेषता, बीमारी या विकार के लिए विरासत का एक पैटर्न है। एक आवर्ती लक्षण या बीमारी को प्रदर्शित करने के लिए विशेषता या विकार की दो प्रतियां प्रस्तुत करने की आवश्यकता होती है। विशेषता या जीन एक गैर-लिंग गुणसूत्र पर स्थित होगा। क्योंकि किसी विशेषता को प्रदर्शित करने के लिए विशेषता की दो प्रतियों की आवश्यकता होती है, बहुत से लोग अनजाने में किसी बीमारी के वाहक हो सकते हैं। एक विकासवादी दृष्टिकोण से, एक पुनरावर्ती रोग या लक्षण फेनोटाइप प्रदर्शित करने से पहले कई पीढ़ियों तक छिपा रह सकता है। ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर के उदाहरण ऐल्बिनिज़म, सिस्टिक फाइब्रोसिस हैं।

The genetics of human blood मानव रक्त की आनुवंशिकी

किसी भी अन्य मानव ऊतक की तुलना में रक्त के आनुवंशिकी के बारे में अधिक जानकारी है।

इसका एक कारण यह है कि रक्त के नमूनों को आसानी से सुरक्षित किया जा सकता है और परीक्षण किए जा रहे व्यक्ति को बिना किसी नुकसान या बड़ी परेशानी के जैव रासायनिक विश्लेषण के अधीन किया जा सकता है। 
शायद एक अधिक ठोस कारण यह है कि मानव रक्त के कई रासायनिक गुण वंशानुक्रम के अपेक्षाकृत सरल पैटर्न प्रदर्शित करते हैं।

Blood types रक्त प्रकार

लाल रक्त कोशिकाओं के भीतर कुछ रासायनिक पदार्थ (जैसे कि ऊपर उल्लिखित एबीओ और एमएन पदार्थ) एंटीजन के रूप में काम कर सकते हैं। 
जब एक खरगोश जैसे प्रायोगिक जानवर के शरीर में विशिष्ट एंटीजन वाली कोशिकाओं को पेश किया जाता है, तो जानवर अपने रक्त में एंटीबॉडी का उत्पादन करके प्रतिक्रिया करता है।

विषाणु की संरचना

Genetic differences and inheritance patterns आनुवंशिक अंतर और वंशानुक्रम पैटर्न

Autosomal dominant inheritance ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम


मनुष्यों के लिए लक्षणों का वंशानुक्रम ग्रेगोर मेंडल के वंशानुक्रम के मॉडल पर आधारित है।

मेंडल ने निष्कर्ष निकाला कि वंशानुक्रम वंशानुक्रम की असतत इकाइयों पर निर्भर करता है, जिसे कारक या जीन कहा जाता है


ऑटोसोमल लक्षण एक ऑटोसोम (गैर-सेक्स क्रोमोसोम) पर एक जीन से जुड़े होते हैं उन्हें “प्रमुख” कहा जाता है

क्योंकि माता-पिता से विरासत में मिली एक ही प्रति-इस विशेषता को प्रकट करने के लिए पर्याप्त है। इसका अक्सर अर्थ यह होता है कि माता-पिता में से एक में भी वही गुण होना चाहिए, जब तक कि यह एक नए उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न न हो।

ऑटोसोमल प्रमुख लक्षणों और विकारों के उदाहरण हंटिंगटन की बीमारी और एन्डोंड्रोप्लासिया हैं।

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